/ lunes 22 de marzo de 2021

Atrofia Muscular Espinal, una amenaza en la salud infantil

El padecimiento genético es a menudo terminal, afecta la habilidad para caminar, comer y, finalmente, respirar

La Atrofia Muscular Espinal (AME), si bien está catalogada como una enfermedad rara, es la causa genética más frecuente de mortalidad infantil . Se trata de un padecimiento genético, progresivo y a menudo terminal, que afecta la habilidad para caminar, comer y, finalmente, respirar. En años recientes, el tiempo de vida para los pacientes ha incrementado, esto al poder contar con un diagnóstico oportuno y atención médica multidisciplinaria proactiva, así como con terapias innovadoras y esfuerzos de las neurociencias.

La AME tiene una incidencia estimada de 10 por cada 100,000 nacimientos | ESPECIAL

Por ello, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, especialistas médicos hacen un llamado a fin de generar mayor conocimiento sobre el tema, para que quienes padecen de esta enfermedad puedan ser diagnosticados oportunamente y reciban tratamiento. Esto, porque aún a pesar de la optimización y estandarización de los cuidados, la debilidad muscular y la insuficiencia respiratoria son progresivas, resultando en una muerte prematura en las formas más graves y una morbilidad muy considerable n las formas que alcanzan la edad adulta. La AME es una de las enfermedades hereditarias que destruyen progresivamente las neuronas motoras inferiores que controlan el movimiento de los brazos, las piernas, el tórax, la cara, la garganta y la lengua. Cuando hay interrupciones en las señales entre las neuronas motoras inferiores y los músculos, éstos gradualmente se debilitan y pueden comenzar a atrofiarse.

En la AME la falta del gen SMN1 causa la deficiencia de la proteína SMN que es necesaria para la supervivencia de las neuronas motoras. Hay otro gen llamado SMN2 que produce en menor proporción la proteína SMN. Por ello que es importante determinar el número de copias de SMN2 para pronosticar la evolución de la enfermedad, en general a menor número de copias de SMN2 la severidad de los síntomas es mayor.

De acuerdo con la Dra. Juana Inés Navarrete, jefa del Servicio de Genética del Hospital Central Sur de PEMEX: “la forma más grave y frecuente de la enfermedad ocurre cuando se presentan solo 2 copias del gen SMN2 y se manifiesta en el periodo neonatal durante los primeros 6 meses de vida”.

INCIDENCIA

La AME tiene una incidencia estimada de 10 por cada 100,000 nacimientos. “En México, carecemos de información certera sobre incidencia y prevalencia de este padecimiento ya que no hay suficientes registros, se requiere un registro nacional,” agregó la Dra. Navarrete.

Por su parte, la Dra. Ingrid Medina, Gerente Médico de Atrofia Muscular Espinal en Biogen, señaló: “como empresa pionera en neurociencias, nuestro compromiso es que estos avances científicos puedan traducirse en alternativas para los pacientes. Estamos profundamente comprometidos con ayudar a mejorar la vida de las personas con AME, trabajando con los especialistas y médicos de primer contacto para avanzar en esta enfermedad”.

La Atrofia Muscular Espinal (AME), si bien está catalogada como una enfermedad rara, es la causa genética más frecuente de mortalidad infantil . Se trata de un padecimiento genético, progresivo y a menudo terminal, que afecta la habilidad para caminar, comer y, finalmente, respirar. En años recientes, el tiempo de vida para los pacientes ha incrementado, esto al poder contar con un diagnóstico oportuno y atención médica multidisciplinaria proactiva, así como con terapias innovadoras y esfuerzos de las neurociencias.

La AME tiene una incidencia estimada de 10 por cada 100,000 nacimientos | ESPECIAL

Por ello, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, especialistas médicos hacen un llamado a fin de generar mayor conocimiento sobre el tema, para que quienes padecen de esta enfermedad puedan ser diagnosticados oportunamente y reciban tratamiento. Esto, porque aún a pesar de la optimización y estandarización de los cuidados, la debilidad muscular y la insuficiencia respiratoria son progresivas, resultando en una muerte prematura en las formas más graves y una morbilidad muy considerable n las formas que alcanzan la edad adulta. La AME es una de las enfermedades hereditarias que destruyen progresivamente las neuronas motoras inferiores que controlan el movimiento de los brazos, las piernas, el tórax, la cara, la garganta y la lengua. Cuando hay interrupciones en las señales entre las neuronas motoras inferiores y los músculos, éstos gradualmente se debilitan y pueden comenzar a atrofiarse.

En la AME la falta del gen SMN1 causa la deficiencia de la proteína SMN que es necesaria para la supervivencia de las neuronas motoras. Hay otro gen llamado SMN2 que produce en menor proporción la proteína SMN. Por ello que es importante determinar el número de copias de SMN2 para pronosticar la evolución de la enfermedad, en general a menor número de copias de SMN2 la severidad de los síntomas es mayor.

De acuerdo con la Dra. Juana Inés Navarrete, jefa del Servicio de Genética del Hospital Central Sur de PEMEX: “la forma más grave y frecuente de la enfermedad ocurre cuando se presentan solo 2 copias del gen SMN2 y se manifiesta en el periodo neonatal durante los primeros 6 meses de vida”.

INCIDENCIA

La AME tiene una incidencia estimada de 10 por cada 100,000 nacimientos. “En México, carecemos de información certera sobre incidencia y prevalencia de este padecimiento ya que no hay suficientes registros, se requiere un registro nacional,” agregó la Dra. Navarrete.

Por su parte, la Dra. Ingrid Medina, Gerente Médico de Atrofia Muscular Espinal en Biogen, señaló: “como empresa pionera en neurociencias, nuestro compromiso es que estos avances científicos puedan traducirse en alternativas para los pacientes. Estamos profundamente comprometidos con ayudar a mejorar la vida de las personas con AME, trabajando con los especialistas y médicos de primer contacto para avanzar en esta enfermedad”.

Local

Investiga Coepris cuatro cervecerías artesanales por contener bacterias dañinas

Se realizaron análisis a 11 cerveceras de Mexicali, siendo 4 de ellas que resultaron altas en 2 tipos de bacterias

Local

Morena presenta iniciativa para legalizar aborto en Baja California; PAN se opone

La información fue confirmada durante la instalación de la comisión de derechos humanos

Local

Activista Internacional Anuna De Wever conversa con Cetys Universidad

Se mencionó la importancia que tiene la juventud y los estudiantes para generar conciencia en los temas referentes al cambio climático

Local

Inauguran estacionamiento de Cetys Universidad

Los alumnos que utilicen este estacionamiento deberán cruzarlo para poder ingresar a las instalaciones universitarias

Local

“Mi mamá está pudriéndose, literalmente, por dentro”, denuncian probables negligencias en el IMSS

Una de las hijas de la paciente narró como en los últimos tres años le han ido cambiando la fecha para que su madre sea operada, con justificaciones como el Covid, vacaciones de los doctores o falta de insumos

Local

Diálogo en Cetys Universidad sobre los retos educativos universitarios durante la Pandemia

El rector de Cetys Universidad destacó que es importante reflexionar sobre los cambios que se han presentado en los planteles educativos universitarios, y cómo se deben enfocar en la situación emocional de los alumnos

Local

20 mil niños con enfermedades graves serán vacunados en BC

La nueva categoría de vacunación se abrirá a nivel nacional para atender a un millón de niños y adolescentes con morbilidades

Local

Sector Salud sin tratamiento para raquitismo, que afecta a niños

No hay medicamento, ni pruebas de diagnóstico en el sector salud del Estado, denunció María Georgina Armenta Moreno