La Atrofia Muscular Espinal (AME), si bien está catalogada como una enfermedad rara, es la causa genética más frecuente de mortalidad infantil . Se trata de un padecimiento genético, progresivo y a menudo terminal, que afecta la habilidad para caminar, comer y, finalmente, respirar. En años recientes, el tiempo de vida para los pacientes ha incrementado, esto al poder contar con un diagnóstico oportuno y atención médica multidisciplinaria proactiva, así como con terapias innovadoras y esfuerzos de las neurociencias.
Por ello, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, especialistas médicos hacen un llamado a fin de generar mayor conocimiento sobre el tema, para que quienes padecen de esta enfermedad puedan ser diagnosticados oportunamente y reciban tratamiento. Esto, porque aún a pesar de la optimización y estandarización de los cuidados, la debilidad muscular y la insuficiencia respiratoria son progresivas, resultando en una muerte prematura en las formas más graves y una morbilidad muy considerable n las formas que alcanzan la edad adulta. La AME es una de las enfermedades hereditarias que destruyen progresivamente las neuronas motoras inferiores que controlan el movimiento de los brazos, las piernas, el tórax, la cara, la garganta y la lengua. Cuando hay interrupciones en las señales entre las neuronas motoras inferiores y los músculos, éstos gradualmente se debilitan y pueden comenzar a atrofiarse.
En la AME la falta del gen SMN1 causa la deficiencia de la proteína SMN que es necesaria para la supervivencia de las neuronas motoras. Hay otro gen llamado SMN2 que produce en menor proporción la proteína SMN. Por ello que es importante determinar el número de copias de SMN2 para pronosticar la evolución de la enfermedad, en general a menor número de copias de SMN2 la severidad de los síntomas es mayor.
De acuerdo con la Dra. Juana Inés Navarrete, jefa del Servicio de Genética del Hospital Central Sur de PEMEX: “la forma más grave y frecuente de la enfermedad ocurre cuando se presentan solo 2 copias del gen SMN2 y se manifiesta en el periodo neonatal durante los primeros 6 meses de vida”.
INCIDENCIA
La AME tiene una incidencia estimada de 10 por cada 100,000 nacimientos. “En México, carecemos de información certera sobre incidencia y prevalencia de este padecimiento ya que no hay suficientes registros, se requiere un registro nacional,” agregó la Dra. Navarrete.
Por su parte, la Dra. Ingrid Medina, Gerente Médico de Atrofia Muscular Espinal en Biogen, señaló: “como empresa pionera en neurociencias, nuestro compromiso es que estos avances científicos puedan traducirse en alternativas para los pacientes. Estamos profundamente comprometidos con ayudar a mejorar la vida de las personas con AME, trabajando con los especialistas y médicos de primer contacto para avanzar en esta enfermedad”.